金萬林實驗室在次世代定序（Next-Generation Sequencing, NGS）領域的技術能力再獲國際肯定。2025 年金萬林實驗室獲選全球基因定序領導品牌 Illumina 邀請，成為三項尚未上市產品的早期測試（Early Access）測試中心，並與美國Illumina研發部門共同優化提升試劑精準度與再現性。此次參與測試的產品包括 5-Base methylation kit（剛上市）、long range sequencing constellation kit（現更名為 TruPath kit，剛上市），以及 Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment 新版本試劑套組。
透過參與原廠早期研發測試計畫，金萬林實驗室得以在產品正式上市前率先接觸並操作最新一代定序技術，並實際評估其技術效能與應用潛力。此舉不僅展現金萬林在基因定序技術上的專業能力，也顯示其在國際生技產業鏈中一流檢測中心，讓國際大廠Illumina具有高深的技術信任度與合作深度。
金萬林實驗室主管陳根德表示：「能夠參與 Illumina 新產品的早期測試計畫，代表實驗室在技術能力、品質管理及實驗操作上的專業水準獲得國際原廠肯定。透過第一線參與新技術驗證，我們得以提前掌握全球最新定序技術的應用趨勢，並將其導入未來的精準醫療檢測服務。」
三項革命性核心新技術 帶動基因體偵測能力升級
此次參與測試的三項核心產品，分別解決表觀遺傳學偵測、基因體結構變異解析以及外顯子定序瓶頸上帶來重要性突破，進一步提升基因體研究與臨床檢測的解析能力。
- 5-Base methylation kit
同步解析基因序列與表觀遺傳訊息
其中，5-Base methylation kit 採用新一代 DNA 甲基化偵測技術，不同於傳統需進行化學性 bisulfite conversion 的方法，而是透過**酵素性轉換（enzymatic conversion）**來辨識 DNA 甲基化狀態。
此技術最大的優勢在於不會破壞原始 DNA 結構，可有效避免 bisulfite 處理造成的 DNA 降解問題，使定序結果更加完整與精準。在一次性定序實驗中，系統除了能讀取傳統 DNA 的四種鹼基 A、T、C、G 外，也能同步辨識 5-methylcytosine（5mC），所以稱為「第五個鹼基（5-Base sequencing）」的定序技術。
透過這項技術，研究人員可以在同一份資料中同時取得：
- 基因序列變異（Genetic variation）
- DNA 甲基化資訊（Epigenetic modification）
大幅提升基因體與表觀遺傳資訊整合分析的效率，僅需花費原先三分之一時間。
主要應用範圍
5-Base 定序技術在多個生醫研究與臨床領域具有高度應用潛力，包括：
癌症與腫瘤研究
- 分析腫瘤的 DNA 甲基化圖譜（epigenomic landscape）
- 研究腫瘤發生相關的表觀遺傳調控機制
- 同步偵測 突變、拷貝數變異（CNV）與甲基化變化
表觀遺傳學研究
- 進行 全基因組甲基化分析（Whole-Genome Methylation Profiling）
- 研究特定基因區域的甲基化調控模式
- 探討基因表達與染色質調控機制
發育生物學與疾病機制研究
- 解析胚胎發育過程中的基因調控網絡
- 研究細胞分化與幹細胞調控
- 分析神經系統疾病相關的甲基化變化
臨床與精準醫療研究
- 建立疾病相關甲基化生物標記（biomarkers）
- 支援癌症早期偵測與疾病風險評估
- 強化個人化醫療與精準診斷能力
透過同時解析基因體變異與表觀遺傳訊號，5-Base 定序技術正逐漸成為新一代精準醫療研究的重要工具。
- TruPath kit
以 short-read 技術提升結構變異解析能力
另一項產品 TruPath kit 則透過 short-read sequencing 技術，效能超越 long-read sequencing 的分析能力，可組裝出 Ultra-long phasing block。
此技術能有效解析過去短讀長定序難以辨識的基因體區域，例如：
- 結構變異（Structural Variants）
- 長片段重複序列
- 高同源基因區域
包括 PMS2 與 CFHR 等高度複雜基因區域的變異，皆可獲得更準確的解析結果。此外，TruPath kit 亦大幅簡化操作流程，可直接在定序儀上完成核酸文庫建置與定序步驟，提升整體實驗效率。
- Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment
解決困難基因區域的定序瓶頸
第三項產品 Illumina DNA Prep with Exome 2.5 Enrichment 則針對外顯子定序技術進行優化。
在不影響既有外顯子捕捉區域覆蓋度的前提下，新版本試劑能進一步提升對於困難核酸序列區域的捕捉能力，增加複雜基因區域的定序深度與覆蓋率，進而提升 致病變異（pathogenic variants） 的偵測能力。
這對於：
- 遺傳疾病診斷
- 癌症基因檢測
- 臨床基因體研究
都具有重要意義。
推動基因體醫學與精準醫療發展
隨著基因體醫學與精準醫療快速發展，基因檢測已逐漸成為疾病診斷與治療決策的重要參考數據。新一代定序技術能更全面解析：
- 表觀遺傳訊號
- 結構變異
- 複雜基因區域
使基因檢測從過去以單點突變分析為主，進一步邁向完整基因體與表觀遺傳資訊整合解析。
金萬林實驗室指出，透過此次三項新產品的早期測試，不僅深化團隊對於實驗設計、流程優化及定序數據解析的理解，也讓實驗室得以提前規劃未來檢測服務的導入臨床服務。未來將持續與國際技術領導品牌合作，第一時間導入最新定序技術，進一步強化在精準醫療、臨床基因檢測與基因體研究領域的競爭優勢。
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