2015 年，美國前總統歐巴馬宣布啟動「精準醫療計畫」（Precision Medicine Initiative，PMI），自此精準醫療正式走出實驗室，不僅融入多元化應用場景（如腫瘤醫學、罕病診療、生殖醫學、代謝管理等等），也躍升到攸關國家長遠發展的戰略高度。時至今日，該領域的發展正處於前所未有的轉折點，分析維度已從單一基因定序、NGS 多基因檢測，全面擴張至涵蓋基因體、轉錄體、蛋白質體與代謝體的多體學（Multi-omics）大數據整合。
然而，隨著精準醫學的臨床應用日益廣泛，隱藏在龐大數據背後的人種不平衡問題亦逐漸浮上檯面。2026 年 4 月，國際頂尖學術期刊《Cell》發表了一篇基於 UCLA ATLAS Biobank 的重量級研究論文 。該研究明確指出，當前全球主要的臨床基因與健康資料庫存在嚴重的「歐洲人種偏見（European bias）」。這種數據失衡不僅削弱了多基因評分（Polygenic scores，PGS）對非歐洲族群的預測準確度，更成為推動罕見疾病預測與精準醫療平權的一大絆腳石。
面對這場全球精準醫療競賽以及亞洲人種生物數據長期匱乏的產業痛點，真正決定勝負的不只是 AI，而是誰擁有最多、最完整、最適合自己族群的生物醫學資料。自 2004 年成立以來便深耕分子檢測領域的台灣生技廠商金萬林早已展開前瞻性佈局。金萬林創辦人暨董事長陳惠娥博士近日在接受《基因線上》專訪時透露，該公司正積極透過「檢測 × 數據 × AI × 臨床」的四合一核心戰略，期盼能扭轉當前困局，打造亞洲精準健康的基礎建設。
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歐美佈局早佔先機，亞洲生物數據版圖亟待突圍
回顧全球生物資料庫的發展歷程，歐美國家無疑掌握了壓倒性的先發優勢。以基因體數據分佈為例，有資料指歐洲白人血統在全基因組關聯分析（GWAS）參與者中的占比將近 9 成，反觀亞洲族群的比例卻連 1 成都不到 。陳惠娥博士在受訪時指出，英國早在 2006 年便成立 UK Biobank，規模達 50 萬人 ，近年更著手建置涵蓋 500 萬人的超大型資料庫 。與此同時，冰島與芬蘭等歐洲國家也基於對基因自主權的重視、對精準用藥的需求以及日益高漲的健康意識，很早便開始建構國家級的分子數據庫。這些國家深刻體認到，若要真正落實個人化精準醫療，必須先掌握人類天生的基因型，並藉以釐清疾病發生的根本成因。
相較之下，亞洲地區人口雖然占全球總數近 60%，但在系統性生物資料庫的建置上卻明顯落後於歐美列強。陳博士表示，這可能與亞洲各國的地緣政治局勢、醫療衛生發展階段，甚至是整體經濟 GDP 等綜合因素有關，導致過去鮮有亞洲國家主動宣稱建立具備龐大體量的資料庫。直至近五年，新加坡政府才開始有系統地蒐集國民的基因體與臨床數據，將儲備規模從萬人等級，逐步拉升至十萬人甚至數十萬人的超大型級別 。她強調：「精準醫療的核心價值不僅在於後端的疾病治療，而是在疾病發生前就能防患未然。唯有從前端預防著手並有效控管風險，才能讓民眾活得更健康，而不是等到疾病晚期、病患已飽受煎熬時才耗費大量醫療資源來搶救，最終賠上了他們的尊嚴與生活品質。」
為了填補龐大的亞洲生物數據缺口，金萬林將企業戰略定位為「亞洲精準健康基礎建設」的推動者。陳博士認為，現在正是切入此一領域的絕佳時機，而這主要歸功於兩大科技板塊的交會：
● 多體學工具爆發性普及：蛋白質體學、代謝體學及 Olink 等高階檢測工具陸續面世，徹底突破了傳統檢測的技術瓶頸。這類尖端技術不僅效能更高，也能進一步壓低檢測成本，有助驅動醫療體系與產業界加速蒐集生物資訊並擴充多體學大數據庫。
● AI 技術與大型語言模型日趨成熟：得益於 Google DeepMind 開發的 AlphaFold 在生命科學領域帶來的重大突破，以及 Anthropic 等頂尖機構在大型語言模型上的長足發展，AI 已成為解構複雜多體學數據的核心利器。AI 能針對先進檢測技術衍生出的海量生醫數據進行標準化、結構化與多維度整合分析，進而將其轉化為極具臨床實用價值的臨床洞察。
乘著這個黃金機遇，金萬林提出「檢測 × 數據 × AI × 臨床」的四合一戰略，當中將整合分子檢測實驗室、生醫數據資料庫、AI 演算法分析以及臨床應用終端。與此同時，來自臨床第一線的真實世界數據與專業知識（Know-how）亦能反饋回核心系統，形成良性循環，持續精進 AI 預測模型的準確度。金萬林期望以此策略弭平全球生醫數據的落差，協助建構真正適用於亞洲族群的精準健康防線。
建構專病數據庫，連結生醫資料孤島
在推動精準醫療的過程中，臨床端往往面臨「數據碎片化」的嚴峻考驗。陳惠娥博士指出，隨著次世代定序（NGS）基因檢測逐步獲納入台灣健保體系，某些科別（如腫瘤內科、血液腫瘤科、慢性病專科等）正迎來前所未有的海量分子檢測數據。然而她也點出一個核心隱憂：這些分子數據在下機之後，往往因為缺乏適當的資料格式與妥善的儲存規劃，導致這些珍貴的檢測數據未能被有效整合，一旦病人轉診也難以跨院所互通，最終演變成難以被二次利用的「資料孤島」。
有鑑於此，金萬林提出了建立「專病數據資料庫」的戰略藍圖，致力於協助醫師與科學家整理並活化這些龐雜的分子數據。透過導入如 HL7 與 FHIR 等國際醫療資訊交換標準，金萬林協助醫療機構將生化與分子數據結構化，確保其能與影像學、病理學等其他臨床檢測資訊充分整合。陳博士特別強調，FHIR 這套標準架構具備強大的跨域協作潛力，不僅能實現國內醫院間的資訊互通，更可銜接海外醫療機構，實現跨國的數據共享與學術協作。
陳博士將這個專病數據庫生動地比喻成為醫師與科學家量身打造的「個人知識圖書館」。正如圖書館會將地理、天文、機械、旅遊等不同領域的藏書分門別類，該資料庫也能系統性地分類與歸納醫師短、中、長期的科學模式與專業技術知識。當醫師日後需要進行深度研究或發表學術論文時，即可輕鬆檢索歷年累積的檢體資料，包括臨床疾病的檢體庫存與動物模型實驗（例如特定老鼠器官的生理狀態與檢測數據）。這種高度結構化的管理方式大幅降低了數據檢索的難度，並使跨機構、跨醫院乃至跨地域的學術數據交流變得極為順暢。
突破單一基因侷限，多體學還原疾病真實全貌
隨著精準醫療快速發展，基因檢測已成為臨床的重要工具。然而，基因並不能解釋疾病的全部。陳惠娥博士常用一個比喻：基因，是生命的設計藍圖；代謝體，是人體最終呈現的結果；而蛋白質，則是串聯兩者之間最重要的執行者。因此，若只分析基因，很難完整理解疾病形成的過程。唯有結合基因體（Genomics）、蛋白質體（Proteomics）、代謝體（Metabolomics）等多體學資訊，才能真正描繪人體健康的全貌。她補充：「以常見的營養不良為例，若單看代謝物數據，醫師有時很難區分病患到底是單純的營養攝取不足，還是已惡化至肌少症並開始消耗自身肌肉。唯有透過蛋白質層級的精細檢測，才能準確判斷病程階段，進而給予正確的治療與營養介入。」
為了構築完整的多體學布局，金萬林積極導入 Olink 高通量蛋白質體分析平台，並於 2026 年 4 月取得台灣唯一官方認證 Olink 服務實驗室資格。此舉不只為公司新增一項檢測服務，而是補上 AI 精準健康平台最關鍵的一塊拼圖。透過多體學整合，AI 得以從不同生物層次理解疾病機制，進一步發展早期偵測、疾病分型、療效追蹤與預後評估等多元應用。金萬林並不滿足於建置專病數據資料庫，而是期望能建立一座持續累積知識、持續驅動 AI 學習的精準健康引擎。
統整名醫臨床經驗，加速國際新藥研發
除了輔助臨床診斷與追蹤，專病數據庫更是推動新藥研發的關鍵。陳博士指出，台灣醫師具備頂尖技術與豐富經驗，但諸如「面對不同年齡與病理特徵的病患，手術病灶該切除多少範圍」或「手術前後該搭配何種藥物以達到最佳療效」等臨床決策，過去多半仰賴師徒制口耳相傳，缺乏系統化的整理、量化及傳承機制。若能將這些涵蓋檢體狀態、用藥反應與手術紀錄的寶貴資料數位化並妥善儲存，便有望將名醫的臨床經驗轉化為極具價值的生醫資產。
她強調，對國際藥廠來說，這些資料可謂彌足珍貴。透過專病數據庫，研發團隊能快速篩選出符合特定基因型或病理特徵的病患，從而更快招募到合適的受試者。這不僅有助深化台灣醫療團隊與國際藥廠的合作，更能提升本地名醫的國際能見度，吸引海外病患來台就醫，創造醫、病、產、研多方共贏的新局面。
從數據運算到臨床介入，元萃診所實現精準醫療落地
為了落實「檢測 × 數據 × AI × 臨床」的四合一戰略，金萬林早在 2019 年便成立子公司元萃數據。陳惠娥博士表示，儘管當時生成式 AI 和大型語言模型發展尚未成熟，但團隊已預見 NGS 定序儀、質譜儀、流式細胞儀等高階分析設備未來勢必產出大量體學數據，因此他們決定提早部署，著手將所得的資料系統化地儲存與累積起來。隨著大型語言模型在 2022 年迎來重大技術突破，元萃數據長期累積的數據庫便順勢成為訓練 AI 模型的絕佳素材。透過結合多個語言模型與深度機器學習，元萃團隊成功自主研發專有的 AI 平台，將原本艱澀難懂的多體學資訊轉化為第一線醫療人員可直接應用的健康洞察。
要彰顯生醫數據與 AI 模型的真正價值，臨床場域落地驗證是必須踏出的一步。為打通這最後一哩路，金萬林於 2026 年 5 月成立元萃診所，並延攬在社群媒體擁有 28 萬追蹤者的知名醫師張家銘擔任院長 。陳博士強調，作為實體醫療終端，元萃診所並不是一家傳統診所，而是金萬林驗證 AI 與多體學模型的重要臨床場域。醫療團隊將針對台灣人的先天體質、生理特徵及專病醫療需求，進一步微調並優化這些由數據驅動的健康解方。
藉由元萃數據的數位運算，加上元萃診所提供的具體醫療介入，金萬林成功串聯出從實驗室直達臨床的完整生態系。無論是心血管疾病、免疫異常、糖尿病等慢性病患，或是尚未發病的亞健康族群，都能透過這套結合 AI 演算法與專病醫療的模式，獲得客製化的健康管理方案，讓預防醫學得以走入民眾的日常生活。
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從單次檢測到持續照護，建構精準健康閉環生態系
傳統醫療服務通常始於疾病發生之後；病患生病、接受檢查、治療完成，醫療流程便告一段落。然而，精準健康（Precision Health）強調的是持續監測、持續預防與持續改善。為打破「單次檢測」的框架，金萬林正透過元萃數據發展「MyHealth」平台，期望整合個人的基因資訊、健康檢查報告、電子病歷、以及由穿戴式裝置收集的各項生理與生活型態數據，建立專屬於每位使用者的「健康數位分身（Personal Health Digital Twin）」，並提供即時的健康監測。
展望未來，當 AI 系統發現使用者的健康指標出現異常變化（例如慢性發炎風險升高、代謝異常、睡眠品質下降或運動後恢復不佳），系統便可主動提醒使用者，並提供適當的健康管理建議。若有實質診療需求，也能無縫銜接元萃診所或合作醫療機構，形成從健康管理、風險預測到臨床照護的完整服務鏈。
在陳惠娥博士的戰略藍圖中，這條從日常監測到臨床介入的服務鏈將不斷進化，最終交織出一個能「持續累積價值」的龐大生態系。每一次的基因檢測、多體學分析、門診服務與健康追蹤，都會產生新的資料，而這些資料又將回饋至專病資料庫，為 AI 模型的持續學習與優化提供寶貴養分。AI 進化後產出的分析成果又能回流到臨床端，全面輔助醫師診療與病患管理，形成完整的閉環（Closed loop）。
陳博士強調，這樣的良性循環不僅能提升醫療品質，更為金萬林累積出競爭對手難以複製的大數據資產與知識資本。對金萬林而言，未來的核心競爭力不再只侷限於檢測技術的高低，而是在於誰能打造出一套會持續學習、不斷創造價值的精準健康平台。這也象徵著金萬林已超越傳統分子檢測企業的格局，逐步蛻變為建構「亞洲精準健康基礎建設」的重要推手。
佈局美國與東南亞市場，輸出台灣生醫成功經驗
除了深耕台灣，金萬林近年也開始跨足海外市場。早在 2020 年，公司便在美國加州設立 Gene on Link 分子檢測實驗室。陳惠娥博士表示，加州的人工生殖法規相對完整且友善，因此每年吸引國內外大量面臨不孕難題或有特殊生育需求的各國父母前往就醫。金萬林看準此一龐大商機，專為當地生殖診所提供孕前帶因者篩檢以及胚胎植入前基因診斷（包含染色體篩檢和單基因疾病檢測）等精準生殖醫學相關檢測，旨在提升試管嬰兒成功率與降低遺傳疾病風險，協助求診者孕育健康的下一代。憑藉其穩定的檢測量能，該實驗室的服務範圍已跨越美國本土，接收來自墨西哥、摩洛哥及塞班島等地的檢體。
另一方面，為了讓 AI 精準健康服務實體落地，金萬林正積極推動「元萃+N」的通路擴張計畫。實體診所將以台北為起點，陸續向板橋、台中等地推進，目標是建立涵蓋台灣北中南的照護網絡。陳博士透露，由於亞洲人種的基因遺傳特徵高度相似，這套結合 AI 雲端運算與實體診所的 O2O（線上到線下）模式具備海外複製潛力。目前經營團隊已著手與越南、馬來西亞等東南亞國家洽談合作，期盼將台灣發展精準健康的經驗輸出國際。
推動醫療資產數位化，助力台灣成為全球精準健康樞紐
總結金萬林未來三到五年的戰略願景，陳惠娥博士再度聚焦於台灣雄厚的醫療根基。台灣無疑具備嚴謹的醫療監管體系與頂尖的臨床人才，但過去眾多關鍵的用藥選擇與重症手術經驗常因缺乏數位化工具而難以有效傳承。她重申，金萬林積極推動專病數據庫，正是為了結構化地整合全台各地名醫多年來累積的「隱性知識」，並將之轉化為可供檢索的生醫數據資產。
這些淬鍊自台灣臨床實力的數據，不僅有助於國際藥廠加速臨床試驗收案，更能向世界展現台灣卓越的醫療水準。從前端的跨國生殖醫學與數位健康管理，再到後端的專病數據庫，金萬林正以多體學與 AI 為核心，將台灣獨特的醫療優勢轉化為全球通用的科學資產。
陳博士在總結時強調：「放眼未來十年，AI 不只是改變醫療，而是重新定義健康。當全球各國都在競逐下一世代生醫資料與 AI 健康平台時，亞洲不能只是技術的使用者，更應成為規則的制定者。」金萬林期盼成就的不再只是一家檢測公司，而是一座深度連結檢測、數據、AI 與臨床的精準健康基礎建設，幫助台灣從亞洲醫療強國躍升為全球精準健康的重要樞紐。
