🏅 【金萬林獲得College of American Pathologists（CAP）認證加項】國際標準 ‧ 專業實力再升級
為了幫醫療找到更科學的答案，金萬林實驗室研發增加基因檢測項目，獲得美國CAP 多項認證，代表其檢測品質與實驗流程管理再度獲得國際權威認證機構認可，為臨床醫師與受檢者提供更高規格的基因檢測服務。美國CAP 為全球公認最具公信力的醫學實驗室認證機構之一，其評鑑涵蓋樣本處理、儀器校正、品質控管、數據分析與報告流程等完整體系。
因應先前實驗室開發檢測 (Laboratory Developed Tests, LDTs) 送審後，在審查過程經常曠日廢時，進而造成臨床所需檢測項目無法順利跟上現在醫療應用的需求。衛生福利部於民國114年12月31日頒布「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法」部分條文修正，修正發布條文，其中第37條修正條文中確立醫療機構施行實驗室開發檢測持續使用多元認證，自民國115年一月一日起施行。對認證實驗室/產業來說，這能加快標準化，與國際接軌，提升生技產業的競爭力和市場信任度。對民眾而言，意味著能使用更多可靠的檢測服務，結果可信、隱私受保護，健康管理更安心。高品質基因檢測也能真正發揮早期預防和精準醫療的效果，讓臨床治療決策更安全有效。
🔬本次通過認證檢測項目
1️⃣ WES+MT 遺傳疾病基因檢測
（Whole Exome Sequencing + 粒線體基因體分析）
- ✔ 認證基因數：5,383 genes
- ✔ 同類 CAP 認證項目中涵蓋基因數最多
- ✔ 適用於罕見疾病與單基因遺傳疾病診斷評估
WES（全外顯子定序） 聚焦於蛋白質編碼區域（約佔全基因體 1–2%），為多數已知單基因疾病診斷之核心工具。
MT（粒線體基因體分析） 則針對粒線體 DNA 進行定序，強化對代謝疾病與粒線體相關疾病的偵測能力。
適用對象：
- 不明原因神經退化疾病
- 發展遲緩或智力障礙
- 眼外肌麻痺
- 糖尿病合併疑似粒線體異常
- 多次檢查陰性但仍高度懷疑基因病因者
優勢：整合WES 聚焦於蛋白質編碼區域，與粒線體基因體分析，相較單純 WES 更全面，可提升罕見疾病的分子精準診斷，有效提高病因檢出率。
2️⃣ WGS 遺傳疾病基因檢測
（Whole Genome Sequencing）
- ✔ 認證基因數：5,391 genes
- ✔ 同類 CAP 認證項目中涵蓋基因數最多
- ✔ 可全面分析 SNV、Indel、CNV 與結構變異
WGS 提供全基因體層級的解析能力，涵蓋過往外顯子定序未能完整覆蓋之區域，提升變異偵測完整性與臨床判讀深度。
3️⃣ FLT3-ITD 基因突變檢測
- ✔ 應用於急性骨髓性白血病（AML）風險分層
- ✔ 協助臨床評估治療方向與標靶藥物選擇
FLT3-ITD（FMS-like tyrosine kinase 3 – Internal Tandem Duplication）為 AML 中重要的預後因子。精準偵測該突變，有助於臨床醫師進行風險分層與標靶治療決策。
當國際認證成為精準醫療檢測的保障
「CAP 認證」不僅是一項專業標章，更代表檢測結果背後具備嚴謹的品質系統支撐。對受檢者而言，這意味著：
- 檢體處理流程符合國際標準
- 儀器與試劑具備可追溯品質管理
- 生物資訊分析流程經標準化驗證
- 報告內容具備臨床可用性與一致性
當醫師解讀報告時，其依據的是經過國際標準驗證的實驗室數據，而非單一技術平台的自我宣稱。
解開更完整的基因圖譜：從 WES 到 WGS
全外顯子定序（WES）與全基因體定序（WGS）並搭配MT（粒線體基因體分析）代表的是三種不同層級的基因解析策略：
- WES：鎖定約 1–2% 的蛋白質編碼區域，適用於多數已知單基因疾病診斷。
- WES+MT：WES 聚焦於蛋白質編碼區域，搭配粒線體基因體分析，可提升對代謝疾病與粒線體相關疾病的診斷能力。
- WGS：覆蓋整個基因體，可檢出結構變異、拷貝數變異與非編碼區變異。
當檢測項目涵蓋超過 5,000 個經認證基因，代表的是更廣泛的診斷覆蓋率與臨床可行性。
對於長期無法確診的發展遲緩、代謝異常或罕見疾病個案而言，高解析度基因檢測可能提供關鍵線索，使醫療決策從「排除法」轉為「分子層級精準定位」。
這正是精準醫療（Precision Medicine）的核心價值——
以分子證據為基礎，為個體制定最合適的診療策略。
癌症分子分型：讓治療決策更即時
在血液腫瘤領域，分子標誌物已成為治療決策關鍵。以 AML 為例，FLT3-ITD 突變與疾病復發風險顯著相關，可以在一個工作天內產生檢測報告，若能在診斷初期即明確檢出：
- 可納入高風險族群評估
- 可即時選擇正確的治療策略
- 有助於預後評估與追蹤規劃
醫療決策不再僅依統計機率，而是依據患者個體的分子特徵。
從實驗室到臨床精準醫療的實踐：
基因體學（Genomics）與分子診斷技術已逐步融入臨床實務，涵蓋：
- 罕見疾病診斷
- 腫瘤分子分型
- 家族性疾病風險評估
- 個人化治療建議
科技進步可以提供醫師更豐富更全面性的治療資訊，協助醫師做更精準的治療判斷。
而精準醫療，增加醫療品質及保護病患的醫療尊嚴。
美國CAP 認證是國際上最嚴謹的檢測評鑑，同時也是一套持續監測與改善的品質系統承諾。透過國際標準驗證的檢測流程與分析能力，金萬林持續提升分子檢測技術，讓精準醫療真正落實於每一項臨床治療選擇。 當基因檢測不再只是新聞名詞，而是能被信賴的醫療工具，精準醫療更能落實嘉惠大眾。
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